Sistema de Diagnóstico asistido por Inteligencia Artificial para la detección de Retinopatía Diabética

Vianny Cruz Cruz y Carlos Mena Moronta – Ingeniería en Ciencias de la Computación, Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM)

Introducción

Con la evolución constante de la tecnología y por la búsqueda constante de la eficiencia y mejora de los procesos ya establecidos, se han creado modelos de inteligencia artificial que ayudan a desarrollar determinadas tareas. Dado los buenos resultados al emplear estas herramientas en el ámbito médico, como se presenta en el artículo [5], se está explorando en crear más de estas herramientas para el beneficio del sector de la salud. El presente artículo se basa en la creación de una IA destinada en la detección de una condición de la diabetes. La inteligencia artificial ha revolucionado nuestra realidad actual, siendo relevante tanto para el ámbito cotidiano así como también para áreas especializadas. Dado los buenos resultados al emplear estas herramientas en el ámbito médico [5], se está explorando en crear más de estas herramientas para el beneficio del sector de la salud. El presente artículo, aborda la creación de un sistema de diagnóstico oftalmológico con inteligencia artificial.

La diabetes es una afección crónica causada por los altos niveles de azúcar en la sangre, lo cual causa complicaciones varias en quien la padece. Actualmente se aprecia un aumento en la cantidad de personas que se ven afectadas por la misma, convirtiéndose así en una de las principales causas de muerte, como se puede apreciar en [6]. Entre las diferentes complicaciones provocadas por la diabetes, se encuentra aquella en torno a la cual se realiza la presente investigación, la Retinopatía Diabética.

La Retinopatía Diabética, RD por sus siglas, es una condición de la diabetes que afecta al nervio óptico, siendo capaz de llegar a causar ceguera permanente en quienes la padecen, actualmente, aproximadamente 10,000 personas anualmente pierden la visión debido a la misma [1][2]. Por esta y otras razones, como lo es el aumento de casos de diabetes a nivel mundial [3], es que la detección temprana de esta condición posee tanta relevancia [7].

Este proyecto, realizado por Vianny Cruz y Carlos Mena, estudiantes de la carrera de Ingeniería en Ciencias de la Computación de la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra, consiste en el desarrollo de un modelo de inteligencia artificial para el diagnóstico de la Retinopatía Diabética. El mismo debe de ser capaz de detectar la presencia o ausencia de esta patología en imágenes de fondo de ojo.

La creación de esta prometedora herramienta, no solo ayudará a los retinólogos dominicanos a realizar sus consultas y diagnósticos, sino que también es posible servir de ayuda a los oftalmólogos no especializados en la retina del país a poder dar un diagnóstico relacionado con la RD a sus pacientes. De esta forma logrando ayudar al sector salud a ejecutar diagnósticos en el momento oportuno y de esta forma, poder tratar a los pacientes antes de que la enfermedad avance al punto en el que la visión se puede ver afectada [10].

Problemática y estado del arte

A nivel mundial la diabetes presenta una situación preocupante y que se va agravando con el tiempo. Según un estudio realizado en 2021, en el año 2015 se contaban con 415 millones de casos de diabetes, para el 2040 se estima que esta cifra alcanzará los 642 millones [4]. A nivel nacional el panorama tampoco es prometedor, en el reporte de [3] en la República Dominicana en 2024 la prevalencia de la diabetes en adultos alcanzó el 17.6%, lo cual equivale a 1,203,700 de los 7,255,498 dominicanos adultos.

La retinopatía diabética es una patología que progresa en el tiempo, la misma cuenta con 4 clasificaciones, las cuales son las siguientes: Retinopatía Diabética no proliferativa leve, retinopatía diabética no proliferativa moderada, retinopatía diabética no proliferativa severa y, finalmente, la retinopatía diabética proliferativa. Adicionalmente, mientras más avanzada esté la enfermedad, representa un riesgo mayor para el paciente, el tratamiento es más agresivo y el costo del mismo se eleva. Por lo que un temprano diagnóstico y abordamiento de la enfermedad es crucial.

En un país con recursos limitados, poder disponer de un diagnóstico rápido y preciso es crucial, pero el mismo presenta dificultades en su obtención, ya que es necesario de un retinólogo con conocimientos en el diagnóstico de la retinopatía diabética. Con el aumento en los casos, la poca disponibilidad de los retinólogos que se puede presentar y con la necesidad de un diagnóstico temprano, la herramienta propuesta en el presente documento adquiere suma relevancia y promete ser crucial para enfrentar y solventar esta problemática.

La solución propuesta no fue diseñada ni debe reemplazar los diagnósticos de los oftalmólogos, sino que el propósito de la misma es servir de herramienta para aumentar la eficiencia, servir como valoración adicional y ayudar a los oftalmólogos no especializados en el diagnóstico de esta condición de la diabetes. La misma nunca será empleada por los pacientes, sino por los miembros del sistema de salud que se encargan del diagnóstico y cuidado del nervio óptico.

Previamente fueron realizados estudios donde se desarrollan modelos de inteligencia artificial para realizar diagnóstico de diversas enfermedades. Dichos estudios reflejaron un panorama positivo en base a los resultados obtenidos y se llegó a la conclusión de que los modelos de IA son útiles para la detección y el diagnóstico de enfermedades en donde el diagnóstico consiste en identificar una serie de características y patrones en los estudios realizados en pacientes.

Repasando investigaciones y proyectos anteriores, se confirma que ya se ha trabajado en la creación de modelos destinados para la detección de la RD, pero existen amplias posibilidades de innovación, sobre todo al realizarlo en un ambiente específico de nuestro país, República Dominicana, utilizando imágenes de pacientes nacionales [5][8][9]. Además la creación de un modelo que funcione acorde a las imágenes de fondo de ojo que son manejadas en la Rep. Dom. acaba resultando en una herramienta especializada para ser empleada en el país.

Objetivos completados

  • Desarrollar un sistema de detección de retinopatía diabética fundamentado en arquitecturas de redes neuronales convolucionales, que demuestre un rendimiento satisfactorio con elevada precisión diagnóstica. Esta herramienta tecnológica tiene como propósito servir como apoyo complementario en el proceso de diagnóstico oftalmológico, contribuyendo al objetivo estratégico de reducir la incidencia nacional de casos de pérdida visual asociados a esta patología.

Metodología

El desarrollo del sistema de diagnóstico asistido por inteligencia artificial para la detección de retinopatía diabética se fundamentó en una metodología iterativa estructurada en cuatro fases secuenciales: preparación y procesamiento de datos, desarrollo y entrenamiento del modelo CNN [15], integración de componentes del sistema, y validación y evaluación del desempeño. Esta aproximación metodológica permitió el refinamiento continuo mediante ciclos de retroalimentación, facilitando la identificación temprana de limitaciones y garantizando una mayor robustez del producto final a través de múltiples evaluaciones y ajustes sucesivos.

La implementación técnica se desarrolló utilizando los recursos computacionales de la plataforma Kaggle, empleando un entorno basado en Python 3.11.13 sobre sistema operativo Linux, con procesamiento distribuido entre CPU Intel Xeon de 4 núcleos lógicos y GPU NVIDIA Tesla P100 con 16GB de VRAM. El stack tecnológico incluyó TensorFlow 2.18.0, Keras 3.8.0, Scikit-learn 1.2.2, y librerías complementarias especializadas para procesamiento de imágenes y análisis estadístico, seleccionadas por su robustez comprobada en aplicaciones de aprendizaje automático médico.

El conjunto de datos se conformó mediante la integración de fuentes complementarias: el dataset público APTOS (Diabetic Retinopathy Detection) y muestras del Hospital Regional Universitario José María Cabral y Báez, totalizando 1,604 imágenes oftalmológicas distribuidas equilibradamente entre casos positivos (799) y negativos (805) para retinopatía diabética. El dataset APTOS, derivado del concurso Kaggle de detección de retinopatía diabética de 2019, proporciona imágenes de alta calidad capturadas en condiciones controladas utilizando equipos estandarizados. Las imágenes del hospital local fueron capturadas utilizando una cámara de fondo de ojo digital VISUCAM 524, representando las condiciones reales de captura en el contexto clínico dominicano, específicamente en el Hospital Regional Universitario José María Cabral y Báez. Adicionalmente, se mantuvo un conjunto independiente de 34 imágenes provenientes del hospital para validación final, garantizando una evaluación imparcial del rendimiento del sistema mediante su completo aislamiento durante todo el proceso de entrenamiento. Este conjunto de validación independiente incluyó únicamente muestras locales para evaluar específicamente la capacidad de generalización del modelo a la población objetivo.

El preprocesamiento de imágenes implementó una pipeline estandarizado que incluyó normalización dimensional a 224×224 píxeles, conversión a arrays NumPy en espacio de color RGB, verificación automática de integridad mediante gestión de excepciones, y organización estructurada de datos. Para compensar las limitaciones del tamaño del dataset, se desarrolló una estrategia conservadora de aumento de datos que aplicó transformaciones geométricas controladas (rotación ±10°, desplazamiento 5%, zoom mínimo 5%) y transformaciones de intensidad apropiadas para preservar la fidelidad médica de las imágenes oftalmológicas [14]. Estas transformaciones pueden apreciarse en la siguiente figura:

Ejemplos de imágenes de fondo de ojo originales y sus versiones aumentadas
Figura 1. Aumentación de datos.

La arquitectura del modelo se basó en transfer learning utilizando EfficientNetB0 como base congelada, complementada con un clasificador personalizado que incorporó GlobalAveragePooling2D, BatchNormalization, capas Dense con activación ReLU y regularización L2, y técnicas de Dropout [12]. Esta configuración conservadora se diseñó específicamente para mitigar el riesgo de sobreajuste inherente a conjuntos de datos limitados, mientras optimiza el uso de recursos computacionales disponibles.

Para abordar los requerimientos de interpretabilidad médica, se implementó Gradient-weighted Class Activation Mapping (Grad-CAM), como técnica de explicabilidad que permite visualizar las regiones anatómicas que contribuyen significativamente a las decisiones diagnósticas del modelo [13]. La implementación incluyó cálculo de gradientes mediante tf.GradientTape, obtención de pesos de importancia por reducción global, generación de mapas de calor con normalización [0,1], y post-procesamiento con filtrado Gaussiano para suavizar artefactos, complementado con mecanismos de fallback para garantizar continuidad operacional.

Mapa de calor Grad-CAM, área de interés sobre la imagen de fondo de ojo y zoom del área
Figura 2. Gradiente visto desde la aplicación.

El proceso de regularización integró múltiples estrategias complementarias para prevenir overfitting: regularización L2 en capas densas, Dropout estratificado en puntos críticos de la arquitectura, Batch Normalization para estabilización de activaciones, Early Stopping con monitoreo de pérdida de validación (paciencia de 8 épocas) [16], y reducción adaptativa de tasa de aprendizaje mediante ReduceLROnPlateau (factor 0.5, paciencia de 4 épocas) [15]. Esta aproximación multicapa de regularización demostró ser efectiva para mantener la capacidad de generalización del modelo dentro de las limitaciones del dataset disponible.

La implementación final evolucionó desde un prototipo web inicial hacia una aplicación de escritorio, considerando las restricciones específicas del entorno hospitalario en términos de seguridad de datos, privacidad del paciente, y disponibilidad operacional sin dependencias externas. El sistema resultante integra backend en Python con interfaz HTML5/JavaScript, base de datos relacional SQLite para gestión de usuarios y consultas, autenticación de sesiones, y funcionalidades avanzadas de interpretabilidad visual para apoyo al diagnóstico clínico especializado.

Vista de diagnóstico de la aplicación con dos imágenes de fondo de ojo y su resultado
Figura 3. Vista de diagnóstico de la aplicación.
Vista de gestión de pacientes de la aplicación
Figura 4. Vista de gestión de pacientes de la aplicación.

Resultados

El modelo de clasificación de retinopatía diabética desarrollado demostró un rendimiento excepcional, alcanzando una exactitud promedio del 96.14% en validación cruzada de 5 pliegues. Este nivel de precisión diagnóstica evidencia la efectividad del modelo para distinguir entre imágenes oftalmológicas con retinopatía diabética y casos sin evidencia de la patología, estableciendo una base sólida para su potencial implementación clínica.

La evaluación mediante validación cruzada de 5 pliegues reveló una consistencia notable en el rendimiento del modelo, con variaciones controladas en todas las métricas: exactitud con rango de 2.75 puntos porcentuales (95.12%-97.87%), precisión con variación máxima de 3.82 puntos porcentuales (96.18%-100%), recall con la mayor variabilidad de 5.59 puntos porcentuales (91.93%-97.52%), y F1-Score con variación de 2.92 puntos porcentuales (94.90%-97.82%). Esta estabilidad inter-pliegues sugiere robustez ante diferentes particiones de datos y capacidad de generalización efectiva a muestras no observadas durante el entrenamiento. La variabilidad observada se mantiene dentro de rangos aceptables para aplicaciones clínicas, donde diferencias menores al 5% entre evaluaciones se consideran clínicamente insignificantes. El análisis estadístico reveló una desviación estándar promedio de 1.89% para la exactitud, 1.52% para la precisión, 2.23% para el recall, y 1.46% para el F1-Score. Estos valores de dispersión relativamente bajos indican que el modelo mantiene un rendimiento consistente independientemente de la composición específica del conjunto de entrenamiento y validación.

El Fold 2 emergió como el de mejor rendimiento global, alcanzando la exactitud más alta de 97.87%, la segunda mejor precisión de 98.12%, el mejor recall de 97.52%, y el mejor F1-Score de 97.82%, motivo por el cual fue seleccionado para la implementación final del sistema:

Matriz de confusión del Fold 2: 157 y 157 aciertos, 3 y 4 errores
Figura 5. Matriz de confusión para Fold 2.
Gráfica de accuracy de entrenamiento y validación por época para el Fold 2
Figura 6. Gráfica de accuracy por época para Fold 2.
Gráfica de pérdida de entrenamiento y validación por época para el Fold 2
Figura 7. Gráfica de pérdida por época para Fold 2.

La evaluación crítica mediante el conjunto independiente de 34 imágenes, completamente aislado durante todo el proceso de desarrollo, proporcionó una validación externa fundamental para establecer la aplicabilidad del modelo en el contexto hospitalario dominicano. Este conjunto de validación adquirió particular relevancia al incluir exclusivamente muestras del Hospital Regional Universitario José María Cabral y Báez, permitiendo evaluar la capacidad de generalización del modelo a datos locales específicos.

Los resultados obtenidos en el conjunto de validación independiente demostraron una identificación correcta de 16 imágenes de 17 para ambas clases diagnósticas (retinopatía diabética presente y ausente), traduciendo en una precisión del 94% para cada categoría. Esta cifra representa una diferencia mínima de apenas 2 puntos porcentuales respecto a la precisión del 96% obtenida en validación cruzada, evidenciando la capacidad del modelo para mantener su rendimiento diagnóstico en muestras completamente independientes.

Gráfica de barras de accuracy, precisión, recall y F1-score en los cinco folds
Figura 8. Visualización de resultados de validación cruzada.
Retinopatía DiabéticaSin Retinopatía DiabéticaRetinopatía DiabéticaSin Retinopatía Diabética
EfficientNetB016/1716/1794%94%
Tabla 1. Resultados de validación con conjunto aislado.

Conclusión

El desarrollo de este sistema de inteligencia artificial para la detección de retinopatía diabética ha demostrado exitosamente que es posible el desarrollo de implementaciones de inteligencia artificial satisfactorias en el contexto nacional. Este logro técnico representa un avance hacia la democratización del diagnóstico oftalmológico especializado, especialmente en entornos con recursos limitados donde el acceso a especialistas en retina es escaso. La colaboración interdisciplinaria y la utilización de datos tanto nacionales como internacionales fueron elementos clave que garantizan no sólo la precisión del modelo, sino también su relevancia clínica y aplicabilidad práctica.

El potencial de expansión de este proyecto es considerable, desde la implementación de clasificación multiclase para los cinco niveles de severidad de la retinopatía diabética, hasta la incorporación de otras patologías oculares y el desarrollo de herramientas educativas para futuros oftalmólogos. Con el incremento global de casos de diabetes y la creciente demanda de diagnósticos oportunos, este sistema representa una solución escalable que puede integrarse en protocolos de tamizaje masivo. El llamado a la acción es claro: es viable y prometedor que la comunidad científica, los profesionales de la salud y las instituciones colaboren para expandir esta investigación tecnológica en una herramienta que impacte positivamente miles de vidas.

Referencias

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